Compensare Pentru Semnul Zodiacal
Substabilitatea C Celebrități

Aflați Compatibilitatea Prin Semn Zodiacal

Articol

13 lucruri de știut despre kiturile de testare ADN

top-leaderboard-limit '>

Căutarea identităților noastre - de unde am venit, din ce suntem făcuți - este o experiență umană unificatoare, iar fascinația noastră colectivă pentru noi înșine ca indivizi a alimentat o industrie în plină expansiune în ceea ce privește testarea personală a ADN-ului. Peste 12 milioane de oameni au avut ADN-ul testat de servicii precum 23andMe și AncestryDNA, iar acest număr se așteaptă să crească substanțial în următorii câțiva ani. Dar testele ADN pot dezvălui cu adevărat informațiile nuanțate despre strămoși și sănătate pe care mulți dintre noi le căutăm? Iată 13 lucruri de știut despre aceste kituri de testare personale.

1. TESTAREA ADN-ULUI PERSONAL ESTE SIMPLE - TOT CE ESTE PRIVIT UN PUTIN SPIT.

De obicei, tot ce trebuie să faceți este să colectați o parte din salivă sau să vă tamponați interiorul obrazului, apoi sigilați proba într-un recipient și trimiteți-o la laborator într-un plic sau cutie preetichetată. Șase până la opt săptămâni mai târziu, puteți vedea rezultatele online.

de ce nu poți face poze în capela sistină

Majoritatea testelor ADN personale sunt relativ accesibile: trusele de la liderii din industrie precum 23andMe, AncestryDNA, Family Tree DNA, MyHeritage DNA și Living DNA variază de la 69 $ până la 199 $. În unele cazuri, prețul depinde de rapoartele genetice pe care un client optează să le primească: pentru 23 și Me, de exemplu, un test care are ca scop doar analiza strămoșilor dvs. este mai ieftin decât unul care include și informații despre sănătate. Consultați acest grafic Wiki de la Societatea Internațională de Genealogie Genetică pentru a compara ofertele companiilor.

2. KITURILE CAUTĂ VARIAȚII GENETICE NUMITE POLIMORFISME NUCLEOTIDE UNICE.

După extragerea ADN-ului din tamponul obrazului sau din proba de salivă, companiile de testare a ADN-ului caută în ADN-ul dvs. anumite variante genetice. Blocurile de bază ale ADN-ului sunt baze chimice numite nucleotide, care vin în patru soiuri - A, T, C și G (adenină, timină, citozină și, respectiv, guanină). Avem 3 miliarde de perechi din aceste baze, deci 6 miliarde de litere în total, strânse împreună într-o succesiune. În ansamblu, aceste informații genetice se numesc genomul tău.

Companiile de testare a ADN determină care dintre cele patru litere este prezentă în multe locații din genomul dumneavoastră. O mare parte din secvență este împărtășită oamenilor, astfel încât companiile se concentrează pe litere specifice care variază de la persoană la persoană, cunoscute sub numele de polimorfisme cu nucleotide unice (SNP). Mulți SNP au o anumită relevanță biologică. De exemplu, având o variantă a unui SNP specific în apropierea geneiOCA2, care codifică o proteină despre care se crede că este implicată în producerea pigmentului întunecat de melanină, este mult mai probabil să aveți ochi albaștri sau verzi. Alte trăsături și chiar unele boli sunt, de asemenea, asociate cu anumite SNP, unele mai puternic decât altele.

3. EXACTITATEA KITULUI POATE VARIA PE BAZA METODELOR DE ÎNCERCARE.

Potrivit purtătorului de cuvânt al companiei, Scott Hadly, 23andMe pot identifica SNP-urile cu o precizie de 99,9%, care se află într-un interval plauzibil pentru metodele pe care le folosesc. Deoarece multe alte companii importante folosesc tehnici similare, acuratețea lor poate fi aproximativ echivalentă - dar nu toate testele îndeplinesc aceleași standarde. Recent, un test nu a reușit să recunoască faptul că o probă presupusă probă de ADN uman a venit de fapt de la un golden retriever numit Bailey. Totuși, a recomandat ca, pe baza geneticii sale, Bailey să se apuce de ciclism și baschet. Rezultatele caninului au provenit din testul ADN super-eroin, care pretinde că le spune clienților despre puterea, viteza și inteligența lor. Testează doar patru variante genetice, în timp ce kiturile mai scumpe pot include zeci de mii de variante. (De asemenea, este demn de remarcat faptul că, indiferent de câte variante testează un kit, nu poate prezice trăsături complexe, cum ar fi inteligența, care sunt influențate de mai multe gene diferite și factori de mediu.)

Ar trebui să vă îndepărtați de companiile care oferă predicții dubioase despre dieta dvs. optimă, la ce sport veți fi buni și alte sfaturi discutabile. Experții spun că utilizarea testelor ADN pentru a extrapola aceste informații este în cel mai bun caz prematură și în cel mai rău pseudoscient, mai ales că recomandările se bazează adesea pe doar o mână de studii pe grupuri specifice de oameni, de obicei bărbați albi. „Rezultatele obținute într-o populație nu sunt întotdeauna generalizabile pentru alte populații”, spune pentru Trini Radio Jason Rosenbaum, profesor asistent la școala de medicină a Universității din Pennsylvania.

4. ADN-UL POATE REVELUA CONEXIUNI GENETICE - DAR INFORMAȚII PRIVIND UNELE POPULAȚII ESTE LIMITATE.

Companiile folosesc diverse metode pentru a determina strămoșii, dar testele implică în general compararea ADN-ului clientului cu ADN-ul de referință menit să reprezinte populațiile din diferite regiuni geografice. Deoarece majoritatea oamenilor au cel puțin o moștenire oarecum mixtă, strămoșii sunt adesea reprezentați în procente: 26% polonezi, 14% greci și așa mai departe.

Aceste teste nu sunt în măsură să garanteze locul în care au trăit strămoșii voștri - nu vă pot compara direct datele cu ADN-ul de la oameni care au trăit cu sute de ani în urmă, așa cum a subliniat Adam Rutherford, un genetician britanic, pentru Gizmodo. Și nu toate grupurile de oameni sunt reprezentate în mod egal în populațiile de referință, ceea ce poate afecta cât de precise sunt rezultatele dvs. Persoanele cu medii europene sunt supra-reprezentate în datele de referință, în timp ce există mai puține referințe relevante pentru cei ale căror rădăcini se află în Orientul Mijlociu sau Asia, de exemplu. Dar, pe măsură ce cercetările se fac pe o gamă mai diversă de oameni, companiile își modifică analizele pentru a oferi informații mai detaliate despre strămoși oamenilor din întreaga lume.

5. CÂTEVA INDICĂRI PENTRU ISTORIA DISTANȚĂ A ADNULUI DUMNEAVOASTRĂ - INCLUSIV PATRIMONIUL NEANDERTAL.

Toți oamenii în viață astăzi își pot urmări descendența mitocondrială înapoi la o femeie poreclită Eva mitocondrială, care ar fi putut trăi în Africa cu aproximativ 150.000-200.000 de ani în urmă (deși aceasta este o sursă de dezbateri perene). Nu era prima femeie umană modernă sau singura femeie care trăia la acea vreme; alte femei din vremea ei au și azi descendenți. Pur și simplu nu au o linie neîntreruptă de descendenți de sex feminin, așa cum o are Eva mitocondrială.

Ne moștenim mitocondriile - părțile celulelor noastre care produc energie - de la mamele noastre. Unele companii oferă un test ADN mitocondrial care vă permite să vă găsiți haplogrupul matern, care include oameni care au toți un strămoș matern în urmă cu mii sau zeci de mii de ani.

Bărbații pot afla despre linia lor paternă prin cromozomul Y, care este transmis de la tată la fiu; anumite SNP-uri pe cromozomul Y pot fi utilizate pentru a determina haplogrupul patern al unei persoane. (Femeile își pot găsi haplogrupul patern prin tatăl sau fratele lor biologic.) Există și un „Adam cromozomial Y”, deși oamenii de știință nu sunt de acord cu privire la faptul dacă a trăit în același timp cu Eva mitocondrială.

Un test ADN la domiciliu vă poate spune chiar că sunteți un pic neanderthalian, ceea ce este deosebit de frecvent la persoanele caucaziene și asiatice. Nu vă faceți griji cu privire la reputația neanderthalienilor de brute plictisitoare. Acum știm că erau inteligenți, foloseau instrumente și aveau propria lor cultură complexă.

6. AȚI PUTEA GĂSEȘTE RUDE PE CARE NU ȘTIAȚI PE CARE LE-AȚI.

Multe servicii de testare a ADN permit clienților să vadă dacă alți utilizatori ai aceluiași serviciu au legătură biologică. Acest lucru poate fi un avantaj pentru oricine asamblează un arbore genealogic detaliat, precum și pentru orice adoptat care se întreabă despre familiile lor biologice. Mai multe persoane au descoperit frați pe care nu i-au știut niciodată că le au prin aceste servicii. Într-un caz, două femei - una adoptată prin intermediul unei agenții și alta adoptată de o familie care a găsit-o în pădure ca un copil - și-au dat seama că erau surori pierdute de mult.

Cu toate acestea, nu toată lumea este încântată să descopere secretele de familie și ar trebui să procedați cu precauție înainte de a permite unei companii să vă potrivească cu rude noi.

7. TESTURILE ADN-ULUI POATE REVELUA INFORMAȚII PRIVIND SĂNĂTATE

În timp ce testarea genetică ar putea să vă dezvăluie incapacitatea de a detecta mirosul unic al pipiului de sparanghel, majoritatea oamenilor caută informații mai profunde, cum ar fi dacă au variante genetice asociate cu boli precum Alzheimer sau cancer de sân.

Riscul genetic se referă la probabilitate. De exemplu, poate fi înspăimântător să afli că ai un SNP asociat cu o creștere de zece ori a riscului pentru o boală - dar dacă acea boală afectează doar 0,01% din oameni, riscul tău este încă doar 0,1%. Chiar dacă aveți un SNP puternic asociat cu o boală mai frecventă și prezentați semne că aveți, ar trebui să vă adresați unui medic pentru a obține o evaluare adecvată.

Și a avea un SNP asociat bolii nu este un diagnostic. Variantele rare sunt susceptibile, în special, să conducă la falsuri pozitive: dacă o variantă se găsește doar la unul din un milion de oameni, este mai probabil ca rezultatul testului pozitiv să fie o eroare decât ar fi cu o variantă mai comună. Unele companii raportează variante genetice pe care medicii și oamenii de știință nu le-au considerat utile din punct de vedere medical pentru a le testa - motiv pentru care combaterea fiecărui SNP este de folos dubios. Shoumita Dasgupta, profesor asociat în cadrul programului de genetică biomedicală de la Universitatea din Boston, spune Trini Radio că furnizorii de asistență medicală nu comandă adesea teste pentru acești SNP, deoarece profesioniștii au ajuns la concluzia că valoarea predictivă a acestor teste este limitată.

8.… INCLUSIV RISCUL DUMNEAVOASTRĂ DE ANUMITE TIPURI DE CANCER.

În martie 2018, FDA a acordat permisiunea 23andMe de a oferi clienților informații despre anumite mutații ale genelorBRCA1șiBRCA2care cresc dramatic riscul de cancer mamar și ovarian. Unii oameni cu un defectBRCAgena ia măsuri de precauție pentru a preveni sau a detecta cancerul devreme, inclusiv a suferi mastectomii duble preventive, așa cum a făcut faimoasa Angelina Jolie în 2013.

cuvinte de modă veche din anii 1800

O avertizare importantă: acest test afișează doar trei SNP-uri înBRCAgene care sunt legate de o creștere dramatică a riscului de a dezvolta cancer. Un rezultat pozitiv merită o consultație cu medicul, dar un rezultat negativ nu înseamnă neapărat că sunteți liber de riscul de cancer, ereditar sau nu.

9. UNELE KITURI DE TESTARE ADN SUNT DOAR PRESCRIPȚIE.

GeneSight este conceput pentru a dezvălui ce medicamente psihiatrice vor funcționa cel mai bine pentru un anumit pacient. Fertilomul își propune să arate dacă o persoană are markeri genetici asociați cu un risc crescut de probleme de fertilitate și este destinat să ajute oamenii să ia decizii de reproducere, cum ar fi dacă congelează ouăle sau încearcă o altă rundă dein vitrofertilizare. Cu toate acestea, atât Fertilome, cât și GeneSight s-au confruntat cu critici din partea experților care spun că nu există suficiente dovezi că testele sunt valoroase din punct de vedere clinic. De asemenea, sunt scumpe: Fertilome costă 950 USD, în timp ce GeneSight poate costa câteva sute de dolari (deși prețul poate scădea la zero cu anumite planuri de asigurare).

10. MAI MULTE DATE NU SUNT ÎNTOTDEAUNA MAI BUNE.

Odată cu scăderea rapidă a prețului analizei ADN, unele companii se oferă să analizeze ordinea tuturor literelor ADN-ului unui client - ceea ce se numește secvențierea - mai degrabă decât să se uite doar la SNP-uri. Secvențierea este importantă în cercetare și medicină: Dasgupta spune că acum vede unii medici comandând secvențe complete de gene multiple sau chiar exomi întregi (secvențele care codifică proteinele din genom) pentru pacienți.

Secvențierea Exome este utilă medicilor și oamenilor de știință, deoarece le permite să caute variante genetice dincolo de SNP-urile testate în mod obișnuit. Dar fiecare test are riscul de a genera falsuri pozitive, astfel încât testarea excesivă înseamnă un risc crescut ca o persoană să primească un diagnostic incorect. Rosenbaum îl compară cu RMN-urile. „Este unul dintre motivele pentru care nu oferim doar RMN tuturor, deoarece veți prezenta lucruri care vă vor face să credeți că există boală acolo unde nu există boală”, explică el.

11. REZULTATELE ADNULUI DUMNEAVOASTRĂ SĂ POATE CONTRIBUI LA CERCETARE.

Unele companii de testare a ADN-ului la domiciliu cer clienților să participe la cercetări, răspunzând la întrebări despre orice, de la obiceiurile lor de somn până la personalitățile lor. Scopul este de a descoperi asocieri necunoscute anterior între variantele genetice și trăsături specifice. „Modul în care sunt concepute multe studii genetice, cu cât mai mulți oameni sunt recrutați la studiu, cu atât mai probabil studiul va fi capabil să identifice factorii genetici care au impact asupra trăsăturii sau afecțiunii studiate”, spune Dasgupta.

Companiile personale de testare a ADN-ului au potențial acces la datele genetice ale milioane de utilizatori, oferindu-le o oportunitate imensă de a face aceste conexiuni. Folosind datele furnizate de clienți, 23andMe a raportat deja câteva descoperiri preliminare privind variantele genetice legate de lobii urechii detașați, riscul bolii Parkinson și multe altele. Studiile bazate pe informații auto-raportate vin întotdeauna cu avertismente, dar sunt frecvente în multe domenii de cercetare și sunt utile în special atunci când colectarea datelor obiective nu este practică sau posibilă. Cercetările viitoare stimulate de aceste observații vor dezvălui dacă cercetarea colectivă precum 23 și Me are potențialul de a deveni parte a repertoriului genetiștilor.

12. AȚI PUTENȚI CÂȘTIGA BANI DIN ADNUL DVS.

O companie, Genos, percepe 499 USD pentru a secvența întregul exome al unui client și apoi se oferă să le conecteze cu cercetătorii genetici. Partenerii de cercetare participanți pot oferi între 50 și 250 USD pentru utilizatorii Genos pentru finalizarea unui studiu menit să găsească legături între informațiile lor genetice și orice trăsătură sau afecțiune pe care cercetătorii o studiază, inclusiv demența, cancerul și bolile infecțioase. Între timp, compania nou formată Nebula propune să secvențeze genomurile clienților, să le securizeze cu tehnologia blockchain și să le permită clienților să controleze datele - inclusiv să le vândă companiilor biotehnologice și farmaceutice în schimbul unei criptomonede Bitcoin. Cu toate acestea, există încă potențial pentru probleme de confidențialitate, deoarece nu există nicio garanție că companiile care închiriază sau cumpără date genetice le vor păstra în siguranță.

13. ADN-UL TĂU PUTEA ÎNTR-O ZI SĂ AJUTE SĂ PRINDĂ UN CRIMINAL.

Recent, anchetatorii de poliție din California au arestat un bărbat suspectat de criminalul Golden State, considerat a fi responsabil pentru zeci de violuri și spargeri și cel puțin 12 crime în California din 1976 până în 1986. Suspectul a lăsat ADN-ul în urmă la locul unui 1980 crimă; după ce au analizat ADN-ul, anchetatorii au creat un profil fals pe site-ul de genealogie GEDMatch și au încărcat datele, în speranța că vor apărea unele dintre rudele criminalului. A făcut-o - și cu ajutorul experților în genealogie, anchetatorii au urmat urmele genetice până la casa din Sacramento a lui Joseph James DeAngelo, în vârstă de 72 de ani, care a fost polițist în primii câțiva ani de crimă mortală.

Cazul a ridicat probleme de etică și confidențialitate pentru unii experți. Datele genetice pot fi stocate pe termen nelimitat și este posibil să se utilizeze ADN-ul unei persoane pentru a face inferențe despre rudele biologice care nici măcar nu au făcut teste ADN.